가족력이 있는 유방암 환자는 유전자 검사를 통해 추가적인 암 발병을 예방해야 한다는 연구 결과가 나왔다. BRCA 유전자의 변이가 있는 여성은 유방암 및 난소암에 걸릴 위험이 일반인에 비해서 수십 배 가까이 증가하고 반대편 유방암의 위험도 높아서, 일반 여성과는 달리 더 젊은 나이부터 정밀한 검사가 필요하다는 주장이다.

한국인을 대상으로 한 대규모 유전성 유방암 연구결과가 오는 10월 6일~8일 서울 쉐라톤그랜드워커힐호텔에서 개최되는 제3차 세계유방암학술대회(Global Breast Cancer Conference, GBCC)에서 발표된다.

한국인 유전성 유방암 연구(총괄책임연구자 분당서울대학교병원 외과 김성원 교수, 공동책임연구자 순천향대학교 서울병원 외과 이민혁 교수, 서울아산병원 외과 안세현 교수, 서울의대 예방의학교실 박수경 교수)는 2007년 5월 보건복지부 암정복추진 사업단의 후원으로 시작해 한국유방암학회 산하 37개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동 연구로 한국인 대상의 유전성 유방암 연구로는 최대 규모다.

유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 5~10%를 차지하며 유전성 유방암과 관련한 유전자 중 BRCA1/2 유전자 변이는 가장 강력한 위험인자로 알려져 있다. 한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study, KOHBRA Study, 코브라연구)는 한국인 유전성 유방암의 진료 지침 개발을 최종 목표로 시작된 연구로, 유방암 또는 난소암 가족력이 있는 유방암 환자, 양측성 유방암 환자, 남성 유방암 환자, 젊은 연령의 유방암 환자, BRCA 변이 보인자 가족 등이 그 대상이다. 2007년 5월부터 2011년 8월 현재까지 약 2500여명의 환자와 그 가족들이 연구에 참여하였으며 현재도 대상 환자를 모집 중에 있다.

2010년 5월까지 3년 동안 진행된 1단계 연구에서는 이들의 BRCA1/2 변이 유병률과 변이가 있을 때 암이 발생할 확률에 대해 연구했다. 그 결과, BRCA 변이가 있을 경우 70세까지 유방암의 누적발생률은 BRCA1는 72.1%, BRCA2는 66.3%로 조사됐고, 70세까지 난소암의 누적발생률은 BRCA1과 BRCA2에서 각각 24.6%와 11.1%로 조사됐다. 또한 유방암에 걸린 BRCA 변이 보인자가 향후 5년간 반대편 유방암에 걸릴 위험은 BRCA1과 BRCA2에서 각각 16.2%과 17.3%로 보고했다.

분당서울대병원 외과 김성원 교수는 “70세까지 생존한다고 가정했을 경우 BRCA 변이 보인자의 10명 중 최대 7명이 유방암에 걸릴 수 있으며, 최대 2명이 난소암에 걸릴 수 있음을 보여주는 결과”라며 “이 연구는 한국인을 대상으로 한 최초의 BRCA 침투율(암이 발생할 확률) 연구라는 점에서 의의가 있다.”고 말했다.

이번 제 3차 세계유방암학술대회에서는 한국인 유전성 유방암 연구 1단계 결과와 2010년 6월부터 시작된 2단계 연구 결과를 발표한다. 특히, 유방암 또는 난소암 가족력이 있는 775명의 유방암 환자를 분석한 결과 전체 BRCA1/2 변이 유병률은 21.7%로 나타났고, 유방암 혹은 난소암의 가족력이 많을수록 유의하게 BRCA1/2 변이 유병률이 높은 것으로 조사됐다. 또한, 가족력이 없는 유방암 환자 758명을 분석한 결과, 35세 미만에 발생한 유방암 환자(10%), 양측성 유방암 환자(17.7%), 유방암과 난소암이 한 환자에서 발병한 경우(50%) 등에서 BRCA 변이 유병률이 높은 것으로 조사됐다.

2단계 연구에서는 그동안 축적된 임상자료를 바탕으로 한국형 BRCA 변이 예측 모델 개발, BRCA1/2 관련 유방암의 임상적 특징 규명과 예후인자 발굴, BRCA1/2 변이 보인자의 환경적/유전적 조절자 확인, 한국형 유전성 유방/난소암 유전상담 네트워크 구축을 목표로 연구가 진행 중이다.

책임 연구자인 분당서울대병원 외과 김성원 교수는 “유방암 또는 난소암 가족력이 있는 유방암 환자, 35세 미만에 발생한 유방암 환자, 양측성 유방암 환자, 유방/난소암이 한 한자에서 발생한 경우에는 유전자 검사를 통해 BRCA1/2 변이를 확인하고, 보인자라면 암 발생 감시, 화학적 예방 및 예방적 수술을 통해서 적극적으로 암을 예방할 필요가 있다.”며 “BRCA 변이 보인자라면 18세 이후에 유방암 자가 검진을 시작하고, 25세부터는 6개월 간격으로 유방암 정밀검사(MMG, MRI)를 시행하는 것이 좋고, 35세 이후부터는 6개월 간격으로 난소암 검진을 병행하면 유전성 유방암, 난소암을 조기에 발견하는데 도움이 된다.”고 밝혔다.

제3차 세계 유방암 학술대회에서는 제1회 아시아 유전성 유방/난소암 컨소시엄 회의가 개최된다. 본 회의에는 한국, 일본, 홍콩, 말레이시아, 싱가포르, 인도네시아, 중국의 유전성 유방암 중요 연구가자 패널로 참석하여, 아시아 각 국의 유전성유방암 연구 현황을 공유하고, 아시아 인종의 유전성유방암 관리의 질 향상을 위해 논의하며, 아시아 유전성유방암 관련 연구의 협력 체계를 구축할 예정이다.